臺灣學術機構典藏系統 (Taiwan Academic Institutional Repository, TAIR)

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機構	日期	題名	作者
臺大學術典藏	2020-12-16T02:26:15Z	Regulation of GTP cyclohydrolase I by alternative splicing in mononuclear cells	Wuh-Liang Hwu;Yeh H.-Y.;Fang S.-W.;Chiang H.-S.;Chiou Y.-W.;Lee Y.-M.; WUH-LIANG HWU; Yeh H.-Y.; Fang S.-W.; Chiang H.-S.; Chiou Y.-W.; Lee Y.-M.
臺大學術典藏	2020-12-16T02:26:15Z	Gene symbol: OTC: Disease: Ornithine carbamoyltransferase deficiency	Wuh-Liang Hwu;Huang Y.-T.;Chien Y.-H.;Yeh H.-Y.;Lul F.;Chou S.-P.;Lin J.-M.;Chiang S.-C.; WUH-LIANG HWU; Huang Y.-T.; Chien Y.-H.; Yeh H.-Y.; Lul F.; Chou S.-P.; Lin J.-M.; Chiang S.-C.
臺大學術典藏	2020-12-16T02:26:14Z	Phenotype and genotype analyses of ornithine transcarbamylase deficiency in Taiwanese	Huang Y.-T.;Chien Y.-H.;Yeh H.-Y.;Lin S.-J.;Lu F.L.;Chou S.-P.;Lin J.-M.;Chiang S.-H.;Wuh-Liang Hwu; Huang Y.-T.; Chien Y.-H.; Yeh H.-Y.; Lin S.-J.; Lu F.L.; Chou S.-P.; Lin J.-M.; Chiang S.-H.; WUH-LIANG HWU
臺大學術典藏	2020-12-16T02:25:50Z	Newborn screening for fabry disease in taiwan reveals a high incidence of the later-onset GLA mutation c.936+919G>A (IVS4+919G>A)	Wuh-Liang Hwu;Chien Y.-H.;Lee N.-C.;Chiang S.-C.;Dobrovolny R.;Huang A.-C.;Yeh H.-Y.;Chao M.-C.;Lin S.-J.;Kitagawa T.;Desnick R.J.;Hsu L.-W.; WUH-LIANG HWU; Chien Y.-H.; Lee N.-C.; Chiang S.-C.; Dobrovolny R.; Huang A.-C.; Yeh H.-Y.; Chao M.-C.; Lin S.-J.; Kitagawa T.; Desnick R.J.; Hsu L.-W.
臺大學術典藏	2020-12-16T02:25:47Z	CCL18 as an alternative marker in Gaucher and Niemann-Pick disease with chitotriosidase deficiency	Chang K.-L.;Wuh-Liang Hwu;Yeh H.-Y.;Lee N.-C.;Chien Y.-H.; Chang K.-L.; WUH-LIANG HWU; Yeh H.-Y.; Lee N.-C.; Chien Y.-H.
臺大學術典藏	2020-12-16T02:25:00Z	Newborn screening for Morquio disease and other lysosomal storage diseases: Results from the 8-plex assay for 70,000 newborns	Chien Y.-H.;Lee N.-C.;Chen P.-W.;Yeh H.-Y.;Gelb M.H.;Chiu P.-C.;Chu S.-Y.;Lee C.-H.;Lee A.-R.;Wuh-Liang Hwu; Chien Y.-H.; Lee N.-C.; Chen P.-W.; Yeh H.-Y.; Gelb M.H.; Chiu P.-C.; Chu S.-Y.; Lee C.-H.; Lee A.-R.; WUH-LIANG HWU
臺大學術典藏	2020-12-09T01:38:37Z	Newborn screening for fabry disease in taiwan reveals a high incidence of the later-onset GLA mutation c.936+919G>A (IVS4+919G>A)	Hwu W.-L.; Chien Y.-H.; NI-CHUNG LEE; Chiang S.-C.; Dobrovolny R.; Huang A.-C.; Yeh H.-Y.; Chao M.-C.; Lin S.-J.; Kitagawa T.; Desnick R.J.; Hsu L.-W.
臺大學術典藏	2020-12-09T01:38:36Z	CCL18 as an alternative marker in Gaucher and Niemann-Pick disease with chitotriosidase deficiency	Chang K.-L.;Hwu W.-L.;Yeh H.-Y.;Ni-Chung Lee;Chien Y.-H.; Chang K.-L.; Hwu W.-L.; Yeh H.-Y.; NI-CHUNG LEE; Chien Y.-H.
臺大學術典藏	2020-12-09T01:38:06Z	Newborn screening for Morquio disease and other lysosomal storage diseases: Results from the 8-plex assay for 70,000 newborns	Chien Y.-H.;Ni-Chung Lee;Chen P.-W.;Yeh H.-Y.;Gelb M.H.;Chiu P.-C.;Chu S.-Y.;Lee C.-H.;Lee A.-R.;Hwu W.-L.; Chien Y.-H.; NI-CHUNG LEE; Chen P.-W.; Yeh H.-Y.; Gelb M.H.; Chiu P.-C.; Chu S.-Y.; Lee C.-H.; Lee A.-R.; Hwu W.-L.
臺大學術典藏	2020-12-08T03:29:01Z	Phenotype and genotype analyses of ornithine transcarbamylase deficiency in Taiwanese	Huang Y.-T.;Chien Y.-H.;Yeh H.-Y.;Lin S.-J.;Frank Leigh Lu;Chou S.-P.;Lin J.-M.;Chiang S.-H.;Hwu W.-L.; Huang Y.-T.; Chien Y.-H.; Yeh H.-Y.; Lin S.-J.; FRANK LEIGH LU; Chou S.-P.; Lin J.-M.; Chiang S.-H.; Hwu W.-L.

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