臺灣學術機構典藏系統 (Taiwan Academic Institutional Repository, TAIR)

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机构	日期	题名	作者
臺大學術典藏	2014	The value of muscle biopsies in Pompe disease: Identifying lipofuscin inclusions in juvenile- and adult-onset patients	Raben N.; Ralston E.; Kishnani P.S.; Feeney E.J.; Austin S.; YIN-HSIU CHIEN; Mandel H.; Schoser B.; Prater S.; Hwu W.-L.
臺大學術典藏	2013	Analysis of lyso-globotriaosylsphingosine in dried blood spots	Johnson B.; Mascher H.; Mascher D.; Legnini E.; Hung C.Y.; Dajnoki A.; YIN-HSIU CHIEN; Mar?di L.; Hwu W.-L.; Bodamer O.A.
臺大學術典藏	2013	Regulation of the dopaminergic system in a murine model of aromatic l-amino acid decarboxylase deficiency	Lee N.-C.; Shieh Y.-D.; YIN-HSIU CHIEN; Tzen K.-Y.; Yu I.-S.; Chen P.-W.; Hu M.-H.; Hu M.-K.; Muramatsu S.-I.; Ichinose H.; Hwu W.-L.
臺大學術典藏	2013	Promising outcomes in glutaric aciduria type i patients detected by newborn screening	Lee C.-S.; YIN-HSIU CHIEN; Peng S.-F.; Cheng P.-W.; Chang L.-M.; Huang A.-C.; Hwu W.-L.; Lee N.-C.
臺大學術典藏	2013	Diagnosing mucopolysaccharidosis IVA	Wood T.C.; Harvey K.; Beck M.; Burin M.G.; YIN-HSIU CHIEN; Church H.J.; D'Almeida V.; Van Diggelen O.P.; Fietz M.; Giugliani R.; Harmatz P.; Hawley S.M.; Hwu W.-L.; Ketteridge D.; Lukacs Z.; Miller N.; Pasquali M.; Schenone A.; Thompson J.N.; Tylee K.; Yu C.; Hendriksz C.J.
臺大學術典藏	2013	AADC deficiency. Occurring in humans, modeled in rodents.	YIN-HSIU CHIEN; Lee N.-C.; Hwu W.-L.; Muramatsu S.-I.; Ichinose H.
臺大學術典藏	2013	Myostatin and Insulin-Like Growth Factor I: Potential Therapeutic Biomarkers for Pompe Disease	YIN-HSIU CHIEN; Han D.-S.; Hwu W.-L.; Thurberg B.L.; Yang W.-S.
臺大學術典藏	2013	erratum: Enzyme replacement therapy for mucopolysaccharidosis VI - Experience in Taiwan (Journal of Inherited Metabolic Disease DOI: 10.1007/s20545-101-9212-5)	Lin H.-Y.; Chen M.-R.; Chuang C.-K.; Chen C.-P.; Lin D.-S.; YIN-HSIU CHIEN; Ke Y.-Y.; Tsai F.-J.; Pan H.-P.; Lin S.-J.; Hwu W.-L.; Niu D.-M.; Lee N.-C.; Lin S.-P.
臺大學術典藏	2013	Clinical features and genetic analysis of Taiwanese patients with the hyper IgM syndrome phenotype	Lee W.-I.; Huang J.-L.; Yeh K.-W.; Yang M.-J.; Lai M.-C.; Chen L.-C.; Ou L.-S.; Yao T.-C.; Lin S.-J.; Jaing T.-H.; Chen S.-H.; Hsieh M.-Y.; Yu H.-H.; YIN-HSIU CHIEN; Shyur S.-D.
臺大學術典藏	2013	Long-term efficacy of miglustat in paediatric patients with Niemann-Pick disease type C	YIN-HSIU CHIEN; Peng S.F.; Yang C.C.; Lee N.C.; Tsai L.K.; Huang A.C.; Su S.C.; Tseng C.C.; Hwu W.L.

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