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臺大學術典藏 2020-02-19T07:21:48Z NR2F1 mutations cause optic atrophy with intellectual disability Bosch D.G.M.; Boonstra F.N.; Gonzaga-Jauregui C.; Xu M.; De Ligt J.; Jhangiani S.; Wiszniewski W.; Muzny D.M.; Yntema H.G.; Pfundt R.; Vissers L.E.L.M.; Spruijt L.; Blokland E.A.W.; Chen C.-A.; Lewis R.A.; Tsai S.Y.; Gibbs R.A.; Tsai M.-J.; Lupski J.R.; Zoghbi H.Y.; Cremers F.P.M.; De Vries B.B.A.; Schaaf C.P.; MING-JER TSAI

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