臺灣學術機構典藏系統 (Taiwan Academic Institutional Repository, TAIR)

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机构	日期	题名	作者
臺大學術典藏	2022-03-10T03:55:01Z	Novel compound heterozygous variants in tbcd gene associated with infantile neurodegenerative encephalopathy	Chen C.-L.; Lee C.-N.; Chien Y.-H.; Hwu W.-L.; Chang T.-M.; NI-CHUNG LEE
臺大學術典藏	2022-03-10T03:55:02Z	RNA-seq of peripheral blood mononuclear cells of congenital generalized lipodystrophy type 2 patients	Huang Y.-H.; Su T.-C.; Wang C.-H.; Wong S.-L.; Chien Y.-H.; Wang Y.-T.; Hwu W.-L.; NI-CHUNG LEE
臺大學術典藏	2022-03-10T03:55:02Z	Lactate peak in muscle disclosed by magnetic resonance spectroscopy in a patient with CPEO-plus syndrome	Fan S.-P.; Hsueh H.-W.; Huang H.-C.; Chang K.; NI-CHUNG LEE; Huang P.-H.; Yang C.-C.
臺大學術典藏	2022-03-10T03:55:02Z	Eye-of-Tiger Sign in Globus Pallidus: A Novel Radiological Feature of Spinocerebellar Ataxia Type 28	Chen P.-S.; NI-CHUNG LEE; Fan S.-P.; Tai C.-H.; Huang C.-J.; Huang W.-H.; Jeng P.-W.; Chen J.-H.; Lin C.-H.
臺大學術典藏	2022-03-10T03:55:02Z	A pilot study shows the positive effects of continuous airway pressure for treating hypernasal speech in children with infantile-onset Pompe disease	Zeng Y.-T.; Liu W.-Y.; Torng P.-C.; Hwu W.-L.; NI-CHUNG LEE; Lin C.-Y.; Chien Y.-H.
臺大學術典藏	2022-03-10T03:55:03Z	Rapid Trio Exome Sequencing for Autosomal Recessive Renal Tubular Dysgenesis in Recurrent Oligohydramnios	Lin S.-Y.; Chuang G.-T.; Hung C.-H.; Lin W.-C.; Jeng Y.-M.; Yen T.-A.; Chang K.; Chien Y.-H.; Hwu W.-L.; Lee C.-N.; Tsai I.-J.; NI-CHUNG LEE
臺大學術典藏	2022-03-10T03:55:03Z	CTLA-4 gene mutation and multiple sclerosis: A case report and literature review	Lin T.-W.; Hu Y.-C.; Yang Y.-H.; Chien Y.-H.; NI-CHUNG LEE; Yu H.-H.; Chiang B.-L.; Wang L.-C.
臺大學術典藏	2022-03-10T03:55:03Z	Quantitative examination of early diabetes by light-emitting diodes light-induced pupillary light reflex	Yan Y.J.; Tsai Y.C.; Ko M.L.; NI-CHUNG LEE; Chiou J.C.; Ou-Yang M.
臺大學術典藏	2022-03-10T03:55:04Z	Vohwinkel syndrome associated with a p.Gly59Arg missense mutation in GJB2	Hsieh P.-C.; Wu C.-C.; NI-CHUNG LEE; Hsieh J.-H.; Liao Y.-H.
臺大學術典藏	2022-03-10T05:38:25Z	PAX2 Mutation-Related Renal Hypodysplasia: Review of the Literature and Three Case Reports	Chang, Yu-Ming; Chen, Chih-Chia; NI-CHUNG LEE; Sung, Junne-Ming; Chou, Yen-Yin; Chiou, Yuan-Yow

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